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El hecho de que un gen pueda ser regulado por un gen vecino es un descubrimiento nuevo para los genetistas


La tolerancia a la lactosa en la edad adulta podría ser debida a mutaciones localizadas en un gen cercano al LCT.

El ballenato, el osezno i el ratoncito tienen, como todos los mamíferos, la facultad de digerir la leche desde el nacimiento. Producen una enzima digestiva llamada lactasa que hidroliza el azúcar de la leche (lactosa) a fin de hacerlo absorbible por el organismo. Pero cuando se priva a los pequeños de la leche materna el intestino disminuye considerablemente la producción de lactasa, haciendo que los mamíferos adquieran una intolerancia a la lactosa. Una gran parte de la población humana está afectada por este fenómeno. De hecho, se estima que cerca del 20% de la población europea y la práctica totalidad de la población asiática adulta sólo puede ingerir pequeñas cantidades de productos lácticos, bajo pena de desarrollar gases, dolorosos retortijones de estómago y diarreas.

Por el contrario, los otros seres humanos son la excepción de la regla y pueden alimentarse de productos lácticos a lo largo de toda su vida sin ninguna dificultad. Un equipo internacional en el que participaban investigadores de la Universidad de Copenhague ha descubierto que esa tolerancia ancestral está relacionada con mutaciones que afectan al gen que regula la producción de lactasa.





Mutaciones convergentes

Nuestros antepasados domesticaron los primeros ovinos hace cerca de 10.000 años, iniciando así la facultad de digerir la leche en la edad adulta. En la Europa del Norte, la muy alta presencia de esta particularidad incita a los investigadores a pensar que apareció en un único individuo de la región del Cáucaso antes de que aquellos pueblos migraran hacia Europa a finales del último período glaciar. De esta forma el gen mutante se habría extendido, permitiendo a la totalidad de la población alimentarse de la leche que abundaba en aquellas regiones.

Cierto número de pueblos nómadas africanos que ordeñan a los camellos desde hace miles de años también han desarrollado la tolerancia a la lactosa. La mutación responsable del fenómeno no es la misma que en los pueblos europeos, pero produce los mismos efectos: el organismo continúa produciendo lactasa en la edad adulta. Jesper Troelsen, del Departamento de Medicina Celular y Molecular de la Universidad de Copenhague, explica que en este caso de trata de un ejemplo de evoluciones convergentes entre los humanos: mutaciones diferentes en diferentes grupos de población producen los mismos efectos, en este caso la tolerancia a la lactosa.

El LCT es el gen que codifica la producción de lactasa. La proteína LPH se produce a partir de las informaciones contenidas en el LCT y sintetiza la enzima digestiva. La mutación que afecta al LCT, de hecho, no está localizada en el propio gen sino en un gen vecino llamado MCM6. La tolerancia a la lactosa se obtiene impidiendo a las células intestinales leer correctamente el gen LCT, deteniendo por lo tanto la producción de lactasa al inicio del destete.

Tanto las mutaciones africanas como las europeas están localizadas en el gen MCM6, pero afectan a secuencias de ADN distintas.


Perspectivas


"El hecho de que un gen pueda ser regulado por un gen vecino es un descubrimiento nuevo para los genetistas. Sin duda, la tolerancia a la lactosa no es el único mecanismo del cuerpo humano que funciona de esta manera" explica Jesper Troelsen. Así, para comprender las causas de enfermedades hereditarias, los científicos se limitaban hasta ahora al estudio del gen directamente afectado por la enfermedad. El estudio de los genes vecinos podría desembocar en numerosos descubrimientos para las enfermedades para las que todavía no disponemos de explicación.

Los resultados de este estudio han sido publicados en la revista American Journal of Human Genetics.


Crédito de la imagen : Wikipedia


Traducido del francés para Astroseti.org por Marisa Raich




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