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La noticia que avanzábamos hace dos semanas se confirma. Los humanos modernos se aparearon con los Neandertales después de emigrar de África

Algo de Neandertal vive en los genomas de muchos humanos modernos. Créditos: Science Photo Library / M. Anton.

Traducido para Astroseti por Stefano Bónoli, a partir de un artículo original de Rex Dalton.

Nature News.

6 de Mayo de 2010

De acuerdo con el trabajo realizado por un grupo internacional de investigadores, los genomas de la mayoría de los humanos modernos tiene de 1 a 4% de genoma Neandertal, resultado del cruce con estos parientes cercanos nuestros que se extinguieron hace unos 30 000 años. El equipo, encabezado por Svante Pääbo, un genetista del Instituto Max Planck para la Antropología Evolutiva de Leipzig, Alemania, está presentando sólo el 60% del genoma Neandertal. Pero hace una década era impensable que se pudiera secuenciar tanto genoma de esta especie extinta. Esto cambiará nuestra visión de humanidad, dice John Hardy, un neurocientífico del University College de Londres, quien no está involucrado en esta investigación, pero que estudia enfermedades genéticas neurodegenerativas.

El camino para la secuenciación completa del genoma Neandertal comenzó hace unos cinco años, con la invención de métodos de secuenciación de ADN mejores y más rápidos. El equipo de investigadores extrajo unos 300 miligramos de hueso a partir de tres huesos de Neandertales encontrados en la cueva Vindija en Croacia. Los huesos tiene entre 38 300 y 44 400 años de antigüedad y algunos parecen haber sido rotos para extraerles la médula ósea, un signo de canibalismo. De los huesos se extrajeron innumerables fragmentos de ADN antiguo degradado, los cuales se usaron para crear bibliotecas de secuencias que se ensamblaron mediante ordenador, dando origen al borrador del genoma Neandertal que comprende casi 2 mil millones de pares de bases. Los investigadores usaron el genoma de humanos modernos y de chimpancés como referencias para ordenar correctamente la secuencia. Este trabajo se publica esta semana en la revista Science (1).

La mayor parte del ADN Neandertal secuenciado procede de estos tres huesos hallados en la cueva de Vindija, Croacia. Créditos: Max-Planck-Institut für evolutionäre Anthropologie.

Control de calidad

Después que el grupo de Pääbo publicó el análisis de 1 millón de pares de bases de ADN Neandertal en 2006 (2), se encontró que la secuencia estaba contaminada con ADN de humano moderno. Un estudio independiente estableció que el nivel de contaminación era de casi 80% (3), mientras que Pääbo y sus colegas afirmaban que el grado de contaminación estaba entre 11 y 40% (1). Basándose en esa experiencia, Pääbo y su equipo desarrollaron métodos para etiquetar específicamente las cadenas de ADN antiguas, lo que les permitió reducir la contaminación a 0,6% en este estudio.

Pero el hecho que en este borrador el equipo haya leído hasta ahora sólo 1,3 veces la extensión del genoma por término medio, hace surgir dudas sobre la confiabilidad del código, que puede alterarse por los procesos de degradación o de secuenciación. Por ejemplo, el primer genoma antiguo de un paleo-esquimal de hace 4 000 años, procedente de Groenlandia, se leyó 20 veces (4). Sin embargo, el autor del estudio, Richard Green, quien recientemente pasó del Instituto Max Planck a la Universidad de California en Santa Cruz, dice que el trabajo continuará hasta que el genoma completo haya sido secuenciado un promedio de 10–20 veces. Sergio Baranzini, un genetista de la Universidad de California en San Francisco, quien no estaba involucrado en la investigación, dice que el bajo número de lecturas de la secuencia hace que el genoma de Neandertal sea de un valor limitado. No obstante, agrega, es un estudio fascinante.

Después de África

Hace un año, Pääbo y su equipo anunciaron que habían secuenciado gran parte del genoma Neandertal. Durante el proceso de comparación con el genoma de humanos modernos, decidieron secuenciar el genoma de cinco individuos modernos de Francia, África, China y Papúa-Nueva Guinea en el Pacífico sur. Al comparar la secuencia Neandertal con estos genomas, el grupo de investigadores pudo establecer la conjetura de cómo y dónde los Neandertales se habían cruzado con los humanos modernos, hace alrededor de 45 000 a 80 000 años.

Examinando los cinco genomas contemporáneos, se encontraron regiones genéticas de Neandertal en los genomas de los humanos modernos que habían emigrado a través de Europa o Asia, pero no en los genomas de las dos poblaciones africanas estudiadas: la San de África del sur y la Yoruba de África occidental. Esto sugiere que los Neandertales se cruzaron con los Homo sapiens fuera de África, los cuales emigraron y salieron de ese continente hace unos 100 000 años. Basándose en el registro de fósiles de las migraciones humanas, el equipo de trabajo propone que este hecho ocurrió en el Mediterráneo oriental. Por consiguiente, ellos dicen que los humanos modernos de Europa y Asia son genéticamente más cercanos a los Neandertales que los humanos del África subsahariana.

Esto concuerda con los hallazgos de otro estudio presentado en una conferencia el mes pasado. Ese estudio examinó el genoma de 2 000 humanos modernos que mostraron dos episodios de apareamiento con Neandertales: el primero hace aproximadamente 60 000 años, también en el Mediterráneo oriental y, el segundo hace aproximadamente 45 000 años en Asia oriental. Ellos encontraron exactamente lo que nosotros vimos en nuestro estudio, dice Jeffrey Long, antropólogo genético de la Universidad de Nuevo México en Albuquerque, quien era parte del equipo que presentó sus resultados el mes pasado. Yo lo llamo estratigrafía molecular.

Bajo presión

Usando el genoma Neandertal como comparación, Pääbo y sus colegas también pudieron identificar genes que se presentan frecuentemente en los humanos modernos, sugiriendo que tales genes son el resultado de presión selectiva. El estudio notó la presencia de genes que afectan el metabolismo, la cognición y el desarrollo esquelético que muestran señales similares de selección positiva en los humanos modernos. Hubo selección positiva para tres genes, que cuando mutan, se asocian al síndrome de Down, el autismo y la esquizofrenia (1). El borrador del genoma Neandertal proporciona un método poderoso para encender una luz en nuestra historia evolutiva, dice Green, una técnica que revelará las regiones del genoma y los genes que son claves para nuestra identidad humana.


Bibliografía

1. A Draft Sequence of the Neandertal Genome. Green, RE et al. Science 328, 710-722 (2010); doi:10.1126/science.1188021
   
2. Analysis of one million base pairs of Neanderthal DNA. Green, RE et al. Nature 444, 330-336 (2006); doi:10.1038/nature05336
   
3. Inconsistencies in Neanderthal Genomic DNA Sequences. Wall JD & Kim SK. PloS Genetics 3, e175 (2007); doi:10.1371/journal.pgen.0030175
   
4. Ancient human genome sequence of an extinct Palaeo-Eskimo. Rasmussen, M et al. Nature 463, 757-762 (2010); doi:10.1038/nature08835
   

Más información

- European and Asian genomes have traces of Neanderthal (Fuente: Nature).

- Neanderthals may have interbred with humans (Fuente: Nature).

- Es posible que los Neandertales se aparearan con los humanos (Fuente: Astroseti).



Traducido por Stefano Bónoli.

DEPARTAMENTO DE CIENCIAS FISIOLÓGICAS.
ESCUELA DE CIENCIAS DE LA SALUD.
UNIVERSIDAD DE ORIENTE. NÚCLEO DE ANZOÁTEGUI.
BARCELONA, EDO. ANZOÁTEGUI, VENEZUELA.

Editado por Carlos M. Luque. Gracias a todos los traductores y colaboradores de Astroseti. Esta obra está bajo una licencia de Creative Commons.




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