Un segundo código oculto en el ADN

La molécula de ADN está lejos de ser un libro abierto. Si bien pensábamos que ya habíamos aclarado los secretos del código genético, hace ya más de 50 años, ahora un equipo de EEUU ha identificado otro código, escondido debajo del primero, y que tendría un papel en el control de los genes. El descubrimiento podría ayudar a los científicos a evaluar mejor el impacto de las mutaciones para comprender mejor ciertas enfermedades.

Algunas investigaciones hacen más ruido que otras. El descubrimiento de la estructura del ADN (ácido desoxirribonucleico) por James Watson y Francis Crick en 1953 fue una de ellas. Galardonados con el Premio Nobel de Medicina en 1962, aquel descubrimiento tuvo un efecto completamente revolucionario en el conocimiento de la biología.

Por aquellas fechas, los biólogos sabían que la molécula del ADN estaba compuesta por cuatro tipos de moléculas más pequeñas llamadas nucleótidos, que se distinguen por su base nitrogenada: A (adenina), T (timina), C (citosina) y G (guanina). Lo que ignoraban en cambio, es como era su estructura. James Watson y Francis Crick aclararon brillantemente el misterio y demostraron que la molécula del ADN tenía una estructura como una doble hélice en la que las bases se emparejaban específicamente, las A con las T y las C con G.

Con estos fundamentos, los científicos fueron capaces de entender cómo se transmite la información genética en la célula. Los investigadores demostraron que los nucleótidos presentes en el ADN alineados específicamente, formaban un código que permitía la producción de aminoácidos y proteínas. Tres nucleótidos unidos entre sí constituían una especie de palabra, denominada codón, que se lee y se traduce en uno de los 20 aminoácidos de la célula. Los aminoácidos se unen entre sí y posteriormente se acoplan para formar una proteína. Bajo ciertas condiciones, las mutaciones pueden aparecer y modificar el código. La proteína mutante resultante puede perder su función, y conducir al desarrollo de una patología.

Del ADN a la regulación genética

Desde entonces se ha avanzado mucho, y los científicos pueden ahora conocer la secuencia de un gen de interés muy rápidamente. En abril de 2003, se completó la secuenciación completa del genoma humano y los aproximadamente 25.000 genes identificados se están ahora estudiando en detalle por todo el mundo. Los científicos no están, sin embargo, al final de su trabajo y el ADN todavía esconde muchos secretos. Recientemente, un equipo ha observado en células una forma particular de ADN, la cuadrúpeda G o ADN de cuatro hélices, que nunca antes se había identificado "in vivo", (N del T.; al contrario que in vitro, este se ha identificado en un ser vivo).

Al pasar los años, los investigadores se han dado cuenta que la lectura del ADN es mucho más compleja de lo que pensaban inicialmente. Demostraron que el código genético no era sólo eso, sino que la manera en que debe ser leido es también muy importante. En otras palabras, no son sólo las frases del libro las que cuentan, sino también cómo se explica la historia. De esta manera los genes se pueden leer más o menos bien y conducen a una producción más o menos elevada de proteínas. Esto es lo que explica por qué, dentro de un mismo organismo, todas las células tienen el mismo genoma y sin embargo, tienen destinos muy diferentes: algunas se convierten glóbulos rojos, otras en células inmunes, otras en neuronas, etc ...Este mecanismo, denominado regulación genética, está controlado por los componentes celulares, los factores reguladores, que pueden unirse a secuencias de ADN específicas y modular la expresión de los genes.

Un código puede esconder otro

Dentro del proyecto Encode (Enciclopedia de los elementos del ADN), el objetivo es identificar todas las secuencias del ADN del genoma humano, y un grupo de investigadores de la Universidad de Washington (Estados Unidos) ha hecho un descubrimiento sorprendente. Han demostrado que el código genético, tal como lo conocemos, esconde otro que regula la expresión génica. Este descubrimiento se ha publicado en la revista Science.

El genoma contiene secuencias de codificación y secuencias que permiten a los factores de regulación fijarse al ADN para controlar la expresión de los genes. Gracias a las técnicas de biología molecular, los investigadores han analizado la distribución de estos dos tipos de secuencias. Han demostrado que el 15 % de los codones del genoma humano tiene una doble función: por un lado, contribuir a la producción de proteínas, y por otro, dar instrucciones a las células para modular la expresión de los diferentes genes. Por esta razón, los científicos los han denominado "Duón".

"El código genético puede escribir simultáneamente dos tipos de información", dice John Stamatoyannopoulos, director del estudio. Por lo tanto, es posible que ciertas mutaciones que se creían relacionadas sólo con la secuencia de la proteína, también perturben el control de la expresión génica. Según los autores, este descubrimiento podría llevar a comprender mejor el desarrollo de ciertas enfermedades.

Autoría del original: Agnès Roux